| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 1 | 224398525 | frameshift variant | CATTTAACAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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0.882 | 0.200 | 22 | 30941503 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2016 | 2017 | |||||||||
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11 | 72308526 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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0.925 | 17 | 50354465 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 96876033 | stop gained | C/G;T | snv | 6.4E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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0.790 | 0.200 | 11 | 66211206 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 11885921 | coding sequence variant | GAACA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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6 | 157200765 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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16 | 89275092 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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8 | 60845364 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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0.851 | 0.120 | 1 | 64846735 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 10 | 133369907 | frameshift variant | TA/- | delins | 1.6E-05 | 1.3E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2014 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 61544156 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2017 | |||||||||
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1 | 24354474 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 76733042 | frameshift variant | -/A | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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10 | 100809207 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.925 | 2 | 232486499 | frameshift variant | ACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGG/- | delins | 3.3E-04 | 1.1E-04 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2013 | 2015 | ||||||||
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1.000 | X | 64919152 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | X | 64921894 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 40089359 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 30737415 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 22 | 23834143 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2014 | ||||||||||
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0.925 | 3 | 136473546 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 46170875 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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6 | 142753484 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 |